Quando un bambino sviluppa una forma di diabete raro, non autoimmune, la famiglia si trova spesso davanti a diagnosi tardive, cure frammentarie e poche strutture di riferimento.
Per colmare questa lacuna, l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha inaugurato l’Ambulatorio Diabete Raro. Il centro, diretto dal dottor Graziano Barera in sinergia con l’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica, è altamente specializzato. Infatti, unisce competenze pediatriche, diabetologiche e genetiche in un approccio multidisciplinare.
Le patologie rare nel diabete
L’ambulatorio prende in carico principalmente pazienti pediatrici affetti da forme rare di diabete non autoimmune. «Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale – dice il professor Riccardo Bonfanti, responsabile dell’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica – . L’ambulatorio punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare. In questo modo si migliora la diagnosi precoce, il follow-up e la gestione terapeutica».
Sindrome di Wolfram e Leprecaunismo
Tra le condizioni rare trattate ci sono la Sindrome di Wolfram e il Leprecaunismo.
«Molti dei pazienti soffrono della Sindrome di Wolfram e di Leprecaunismo – spiegano Giulio Frontino e Andrea Rigamonti, pediatri referenti dell’Ambulatorio Diabete Raro del San Raffaele – . Si tratta di due malattie genetiche che, seppur distinte, hanno alcuni aspetti clinici comuni come l’esordio precoce e la progressiva compromissione della qualità della vita».
Le complicazioni che cambiano il decorso del diabete
«La Sindrome di Wolfram, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, si manifesta inizialmente con un diabete giovanile, ma evolve con gravi complicazioni come sordità e atrofia ottica. – proseguono gli specialisti -. In quel caso il nervo ottico, che trasmette le informazioni visive dall’occhio al cervello, subisce un danno progressivo, fino a una perdita della vista».
Resistenza insulinica
«Il Leprecaunismo, invece, è caratterizzato da una resistenza insulinica estrema che si manifesta nei primissimi giorni di vita – evidenziano -. Se non trattata adeguatamente porta a un ritardo della crescita e a un’elevata mortalità nei primi anni. Entrambe le patologie richiedono un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare per rallentare la progressione e migliorare la qualità di vita dei pazienti».
Forme monogeniche o sindromiche di diabete
Ci sono poi altre forme monogenetiche o sindromiche di diabete altrettanto rare e spesso confuse con il diabete mellito di tipo 1 come il Diabete neonatale permanente, la Sindrome di Wolcott-Rallison o la Sindrome di Alström. Tutte queste entità cliniche richiedono un approccio diagnostico mirato e protocolli terapeutici personalizzati e saranno trattate nel nuovo ambulatorio diabete raro dell’IRCCS San Raffaele.
L’iter di presa in carico
Il percorso di ogni piccolo paziente inizierà con un inquadramento clinico, genetico e metabolico, integrato da indagini strumentali e consulenze specialistiche (endocrinologia, genetica, oftalmologia, neurologia). A seguire l’équipe potrà elaborare un piano terapeutico personalizzato.
Terapie personalizzate e follow up
Elemento distintivo sarà però il follow-up strutturato, che consente di monitorare l’evoluzione della malattia e un continuo adattamento della strategia terapeutica in base alla risposta clinica del paziente. «Questo approccio consente di garantire un supporto continuo e altamente individualizzato, rispondendo alle specifiche necessità di ciascun paziente e della sua famiglia», sottolinea il dottor Giulio Frontino.
L’integrazione tra clinica e ricerca
Uno dei punti di forza dell’ambulatorio è la stretta interconnessione con la ricerca. Attraverso la biobanca di campioni biologici e lo studio delle forme rare in cura, l’IRCCS San Raffaele sviluppa nuovi approcci terapeutici mirati. «L’integrazione tra la ricerca e la pratica clinica è fondamentale per affrontare le malattie rare – spiega il professor Lorenzo Piemonti, primario dell’Unità di Medicina Rigenerativa e dei Trapianti, direttore del Diabetes Research Institute dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e docente di Endocrinologia dell’Università Vita-Salute San Raffaele -. I feedback forniti dai medici, insieme ai campioni biologici dei pazienti, sono fondamentali per orientare gli studi e comprendere meglio le dinamiche delle malattie rare».